色素沉着息肉综合征以青少年多见，常有家族史，可癌变，属于错构瘤一类。多发性息肉可出现在全部消化道，以小肠为最多见。在口唇及其周围、口腔粘膜、手掌、足趾或手指上有色素沉着，为黑斑，也可为棕黄色斑。

家族性肠息肉病 与遗传因素有关。其特点是婴幼儿期并无息肉．常开始出现于青年时期，癌变的倾向性很大。直肠及结肠常布满腺瘤，极少累及小肠。乙状结肠镜检查可见肠粘膜遍 布不带蒂的小息肉。

肠息肉病合并多发性骨瘤和多发性软组织瘤也和遗传因素有关，此病多在30-40岁出现，癌变倾向明显。治疗原则与家族性肠息肉病相同；对肠道外伴发的肿瘤，其处理原则与有同样肿瘤而无肠息肉病者相同。

腺瘤性息肉从组织学结构实系腺瘤，故又称息肉状腺瘤，较为常见。其中大约有75%发生在直肠及乙状结肠。多为单个，少数为多发。息肉直径一般在2cm以内，大多有蒂，状如草莓，色红，易出血。

乳头状腺瘤亦称绒毛状腺瘤，少见，常单发，表面呈乳头状或绒毛状。基底部宽，无蒂或有极短的蒂。体积一般比腺瘤样息肉大。乳头状或绒毛状突起的表面由一层或多层柱状上皮被覆，可有不同程度的异型性。此型腺瘤的恶变率高于腺瘤样息肉。

结胞多发性息肉病呈家族性发生，故又称家族性息肉病，为一种显性遗传病。常好发于青年。肉眼可见在大肠粘膜上有许多散在的约黄豆粒大的小息肉群生。息肉一般无蒂，数目可多达数十或更多。镜下结构与腺瘤样息肉相同。临床症状均为腹痛、腹泻及便血。家族性息肉病易于恶变变，据报导常在出现息肉症状大约15年后发生大肠恶变。

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